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A novel homozygous splice site mutation in NALCN identified in siblings with cachexia, strabismus, severe intellectual disability, epilepsy and abnormal respiratory rhythm
相关领域
张力减退 剪接位点突变 外显子组测序 遗传学 生物 突变 癫痫 智力残疾 剪接 医学 基因 神经科学 外显子 选择性拼接
网址
https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2016.02.007
DOI
10.1016/j.ejmg.2016.02.007 doi
其它 期刊：European Journal of Medical Genetics
作者：Moran Gal; Daniella Magen; Younan Zahran; Sarit Ravid; Ayelet Eran; et al
出版日期：2016-02-24
求助人
猪爸爸 在 2026-05-12 15:49:23 发布自江苏，悬赏 10 积分
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