发布文献求助
已入深夜，您辛苦了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！祝你早点完成任务，早点休息，好梦！
待确认
  • 文献求助详情
标题
Autosomal-Recessive Intellectual Disability with Cerebellar Atrophy Syndrome Caused by Mutation of the Manganese and Zinc Transporter Gene SLC39A8
锰和锌转运蛋白基因SLC 39 A8突变引起的常染色体隐性智力障碍伴脑萎缩综合征
相关领域
突变 智力残疾 基因 萎缩 基因突变 锌 医学 遗传学 化学 生物 有机化学
网址
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.11.002
AI链接 cell.com europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.ajhg.2015.11.002 doi
其它 期刊：The American Journal of Human Genetics
作者：Kym M. Boycott; Chandree L. Beaulieu; Kristin D. Kernohan; Ola H. Gebril; Aziz Mhanni; et al
出版日期：2015-12-01
求助人
冲鸭 在 2025-09-20 22:44:57 发布，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. Prognostic value of KIT mutation in gastrointestinal stromal tumors
  2. The pattern of p53 gene mutations on oral squamous cell carcinoma
  3. [Detection of R277Q mutation of SRD5alpha2 gene by amplification refractory mutation system].
  4. Detection and analysis of the mutation of KRAS gene in patients with colorectal cancer
  5. Quantitative detection of mutation of K-ras gene at codon 12
  6. Study on influencing factors for detecting genetic mutation rate of HPRT
  7. The study of relationship between CT features and EGFR gene mutation in peripheral non-small cell lu...
  8. Analysis of glucose - 6 - phosphate dehydrogenase the three genetic mutation and clinical manifestat...
  9. 3091 – CLINICAL FEATURES AND MOLECULAR BASIS OF THALASSEMIC PATIENTS WITH HOMOZYGOTE FORM OF IVSII-...
  10. [Mutation of the alpha-galactosidase A gene in two unusual variations of Fabray's disease].
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 1小时前

    科研通AI6 科研通AI6 机器人Lv12 上传了文件

    待审核 boycott2015.pdf (513.42 KB)
    温馨提示：本文件中的下载单位、IP等隐私信息已被删除。如有遗漏，请 提交工单 反馈。

  • 1小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    22:45:02 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    22:44:58 科研通AI机器人（美国 洛杉矶）收到请求，开始寻找文献
    22:44:57 已向机器人发送请求

  • 1小时前

    冲鸭 冲鸭 Lv6 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
热情的寄瑶完成签到 ，获得积分10
2秒前
完美世界的应助被飞飞采纳，获得10
3秒前
浮游的应助被cfyoung采纳，获得10
10秒前
12秒前
12秒前
13秒前
hh完成签到 ，获得积分10
13秒前
13秒前
大胖小子完成签到，获得积分10
14秒前
oleskarabach完成签到，获得积分20
16秒前
33333发布了新的文献求助30
17秒前
18秒前
uuu关闭了uuu的文献求助
18秒前
SUnnnnn发布了新的文献求助10
18秒前
CES_SH发布了新的文献求助10
19秒前
晨曦完成签到 ，获得积分10
19秒前
Mistletoe完成签到 ，获得积分10
19秒前
飞飞发布了新的文献求助10
20秒前
jenningseastera的应助被cfyoung采纳，获得10
22秒前
孙中华完成签到 ，获得积分10
23秒前
mangle完成签到，获得积分10
24秒前
明亮紫易完成签到，获得积分10
26秒前
SUnnnnn完成签到，获得积分20
26秒前
飞飞完成签到，获得积分10
27秒前
图苏完成签到，获得积分10
28秒前
30秒前
CES_SH完成签到，获得积分10
30秒前
俭朴的沛柔完成签到，获得积分10
30秒前
佟玥完成签到，获得积分10
31秒前
jojo完成签到 ，获得积分10
32秒前
大个的应助被科研通管家采纳，获得10
34秒前
慕青的应助被科研通管家采纳，获得30
34秒前
肖易的应助被科研通管家采纳，获得10
34秒前
科研通AI6的应助被科研通管家采纳，获得10
34秒前
34秒前
华仔的应助被科研通管家采纳，获得10
34秒前
科目三的应助被科研通管家采纳，获得10
34秒前
领导范儿的应助被科研通管家采纳，获得10
34秒前
34秒前
34秒前
高分求助中
计划经济时代的工厂管理与工人状况（1949-1966）——以郑州市国营工厂为例 500
Sociologies et cosmopolitisme méthodologique 400
Why America Can't Retrench (And How it Might) 400
Another look at Archaeopteryx as the oldest bird 390
Partial Least Squares Structural Equation Modeling (PLS-SEM) using SmartPLS 3.0 300
Two New β-Class Milbemycins from Streptomyces bingchenggensis: Fermentation, Isolation, Structure Elucidation and Biological Properties 300
Modern Britain, 1750 to the Present （第2版） 300
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 催化作用 遗传学 冶金 电极 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4639157
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4032438
关于积分的说明 12475630
捐赠科研通 3719606
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2052858
邀请新用户注册赠送积分活动 1084076
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 965947
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通