| 标题 |
  Identification of a novel compound heterozygous SMG9 variants in a Chinese family with heart and brain malformation syndrome using whole exome sequencing 全ex组测序在中国心肺畸形综合征家族中鉴定新型复合杂合SMG 9变体
相关领域
复合杂合度
外显子组测序
小头畸形
桑格测序
先证者
遗传学
身材矮小
智力残疾
全球发育迟缓
生物
遗传异质性
无义突变
表型
医学
突变
错义突变
基因
内分泌学
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：BMC Medical Genomics 作者：Qi Yang; Zailong Qin; Qinle Zhang; Shang Yi; Sheng Yi; et al 出版日期：2022-03-23 |
| 求助人 | |
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