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标题
Identification of a de Novo MARK2 gene variant in a patient with autism spectrum disorder, epilepsy, and neurodevelopmental delay
自闭症谱系障碍、癫痫和神经发育迟缓患者中从头MARK2基因变异体的鉴定
相关领域
自闭症谱系障碍 癫痫 桑格测序 移码突变 外显子组测序 自闭症 全球发育迟缓 人类遗传学 神经发育障碍 拷贝数变化 医学 遗传学 生物信息学 精神科 生物 基因 DNA测序 突变 表型 基因组
网址
https://doi.org/10.1007/s10048-025-00831-w
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1007/s10048-025-00831-w doi
其它 期刊：Neurogenetics
作者：Xiaolan Sun; Yong Chen; Jianmin Zhong; Hui Chen; Jihua Xie; et al
出版日期：2025-06-21
求助人
胡宇 在 2025-08-04 22:35:49 发布自上海，悬赏 10 积分
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