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Identification of a de Novo MARK2 gene variant in a patient with autism spectrum disorder, epilepsy, and neurodevelopmental delay

自闭症谱系障碍 癫痫 桑格测序 移码突变 外显子组测序 自闭症 全球发育迟缓 人类遗传学 神经发育障碍 拷贝数变化 医学 遗传学 生物信息学 精神科 生物 基因 DNA测序 突变 表型 基因组
作者
Xiaolan Sun,Yong Chen,Jianmin Zhong,Hui Chen,Jihua Xie,Ruiyan Wang
出处
期刊：Neurogenetics [Springer Science+Business Media]
日期：2025-06-21 卷期号：26 (1)
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s10048-025-00831-w
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