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 Hypoparathyroidism, neutropenia and nephrotic syndrome in a patient with mitochondrial trifunctional protein deficiency: A case report and review of the literature 线粒体三功能蛋白缺乏患者的甲状旁腺功能减退、中性粒细胞减少和肾病综合征：病例报告及文献复习
相关领域
医学
中性粒细胞减少症
表型
内科学
蛋白质亚单位
肾病综合征
儿科
免疫学
胃肠病学
遗传异质性
突变
基因
遗传学
民族
先天性中性粒细胞减少
线粒体DNA
线粒体
复合杂合度
粒线体疾病
遗传诊断
线粒体肌病
等位基因
生物信息学
基因型
先天性肾病综合征
天冬酰胺酶
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| 其它 |
期刊：European Journal of Medical Genetics 作者：Yi Li; ChuangFeng He; Shengrui Li; Juan Wang; Li Jiang; et al 出版日期：2021-09-17 |
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