Novel and recurrent variants in PAX6 in four patients with ocular phenotypes from Southeast Asia

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标题	Novel and recurrent variants in PAX6 in four patients with ocular phenotypes from Southeast Asia 相关领域无虹膜 6号乘客桑格测序医学遗传学表型眼球震颤外显子组测序外显子复合杂合度基因突变生物转录因子放射科
网址	https://doi.org/10.1097/mcd.0000000000000487 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1097/mcd.0000000000000487 doi
其它	期刊：Clinical Dysmorphology 作者：Jeannette Goh; Heming Wei; Angeline Lai; Benjamin Chang; Shazia Khan; et al 出版日期：2024-02-28
求助人	坦率曼卉在 2025-09-24 22:02:14 发布，悬赏 10 积分
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