Genotype-phenotype correlations and phenotypic expansion in a case series of ReNU syndrome associated withRNU4-2variants

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标题	Genotype-phenotype correlations and phenotypic expansion in a case series of ReNU syndrome associated withRNU4-2variants 相关领域全球发育迟缓表型遗传学生物小核RNA 外显子组测序基因型外显子组癫痫核糖核酸非编码RNA 基因神经科学
网址	https://doi.org/10.1136/jmg-2024-110604 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1136/jmg-2024-110604 doi
其它	期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Yukiko Kuroda; Koki Nagai; Yasuhiro Kawai; Takuya Naruto; Harutaka Saijou; et al 出版日期：2025-05-24
求助人	李梦华在 2025-11-02 22:22:40 发布自江西，悬赏 10 积分
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