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Genotype-phenotype correlations and phenotypic expansion in a case series of ReNU syndrome associated withRNU4-2variants 相关领域
全球发育迟缓
表型
遗传学
生物
小核RNA
外显子组测序
基因型
外显子组
癫痫
核糖核酸
非编码RNA
基因
神经科学
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| 其它 |
期刊:Journal of Medical Genetics 作者:Yukiko Kuroda; Koki Nagai; Yasuhiro Kawai; Takuya Naruto; Harutaka Saijou; et al 出版日期:2025-05-24 |
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