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  A novel nonsense mutation in the STS gene in a Pakistani family with X-linked recessive ichthyosis: including a very rare case of two homozygous female patients 一个患有X连锁隐性鱼皮病的巴基斯坦家庭中STS基因的一种新型无意义突变：包括两名纯合女性患者的非常罕见病例
相关领域
鱼鳞病
遗传学
畏光
身材矮小
无义突变
生物
桑格测序
X染色体
医学
错义突变
基因
表型
突变
内分泌学
神经科学
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| 其它 |
期刊：BMC Medical Genetics 作者：Sibtain Afzal; Khushnooda Ramzan; Sajjad Ullah; Salma M. Wakil; Arshad Jamal; et al 出版日期：2020-01-31 |
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