Exome sequencing reveals two novel compound heterozygous XYLT1 mutations in a Polish patient with Desbuquois dysplasia type 2 and growth hormone deficiency - 科研通

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标题	Exome sequencing reveals two novel compound heterozygous XYLT1 mutations in a Polish patient with Desbuquois dysplasia type 2 and growth hormone deficiency 外显子组测序揭示了一名波兰Desbuquois发育不良2型和生长激素缺乏症患者的两个新的复合杂合XYLT1突变相关领域复合杂合度身材矮小外显子组测序内分泌学内科学生长激素缺乏小阴茎侏儒症桑格测序骨龄医学突变外显子组遗传学生物激素生长激素基因尿道下裂
网址	https://doi.org/10.1038/jhg.2016.30
DOI	10.1038/jhg.2016.30 doi
其它	期刊：Journal of Human Genetics 作者：Aleksander Jamsheer; Ewelina Bukowska‐Olech; K. Kozlowski; Marek Niedziela; Anna Sowińska‐Seidler; et al 出版日期：2016-03-31
求助人	Tina 在 2024-12-20 09:27:05 发布自四川，悬赏 10 积分
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