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Exome sequencing reveals two novel compound heterozygous XYLT1 mutations in a Polish patient with Desbuquois dysplasia type 2 and growth hormone deficiency

复合杂合度 身材矮小 外显子组测序 内分泌学 内科学 生长激素缺乏 小阴茎 侏儒症 桑格测序 骨龄 医学 突变 外显子组 遗传学 生物 激素 生长激素 基因 尿道下裂
作者
Aleksander Jamsheer,Ewelina Bukowska‐Olech,K. Kozlowski,Marek Niedziela,Anna Sowińska‐Seidler,Monika Obara-Moszyńska,Anna Latos‐Bieleńska,Marek Karczewski,Tomasz Żemojtel
出处
期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2016-03-31 卷期号：61 (7): 577-583 被引量：18
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/jhg.2016.30
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