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RyR2 C-terminal truncating variants identified in patients with arrhythmic phenotypes exert a dominant negative effect through formation of wildtype-truncation heteromers 在心律失常表型患者中发现的RyR2 C末端截短变异体通过形成野生型——截短异聚体发挥显性负面作用
相关领域
兰尼碱受体2
儿茶酚胺能多态性室性心动过速
错义突变
兰尼定受体
HEK 293细胞
生物
遗传学
表型
受体
基因
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期刊:Biochemical Journal 作者:Shanshan Tian; Xiaowei Zhong; Hui Wang; Jinhong Wei; Wenting Guo; et al 出版日期:2023-07-26 |
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