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Novel multi-allelic variants, two BBS2 and one PKD1 variant, of renal ciliopathies: A case report and literature review
相关领域
包装D1 纤毛病 睫状体病 常染色体显性多囊肾病 等位基因 遗传学 先证者 肾结核 多囊肾病 生物 等位基因异质性 医学 肾 突变 基因 表型
网址
https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2023.104753
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.ejmg.2023.104753 doi
其它 期刊：European Journal of Medical Genetics
作者：Fazhan Zhong; Mei Tan; Yan Gao
出版日期：2023-03-30
求助人
slby 在 2025-09-24 17:04:13 发布，悬赏 10 积分
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