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Mutations in GDP-Mannose Pyrophosphorylase B Cause Congenital and Limb-Girdle Muscular Dystrophies Associated with Hypoglycosylation of α-Dystroglycan GDP-甘露糖焦磷酸化酶B突变导致先天性和肢体束带性肌肉萎缩与a-肌萎缩糖基化相关
相关领域
肢带型肌营养不良
医学
甘露糖
内科学
解剖
突变
生物
遗传学
基因
生物化学
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊:The American Journal of Human Genetics 作者:Keren Carss; Elizabeth Stevens; A. Reghan Foley; Sebahattin Çirak; Moniek Riemersma; et al 出版日期:2013-06-13 |
| 求助人 | |
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