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Mutations in GDP-Mannose Pyrophosphorylase B Cause Congenital and Limb-Girdle Muscular Dystrophies Associated with Hypoglycosylation of α-Dystroglycan
GDP-甘露糖焦磷酸化酶B突变导致先天性和肢体束带性肌肉萎缩与a-肌萎缩糖基化相关
相关领域
肢带型肌营养不良 医学 甘露糖 内科学 解剖 突变 生物 遗传学 基因 生物化学
网址
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.05.009
AI链接 cell.com europepmc.org europepmc.org ac.uk ac.uk nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.ajhg.2013.05.009 doi
其它 期刊：The American Journal of Human Genetics
作者：Keren Carss; Elizabeth Stevens; A. Reghan Foley; Sebahattin Çirak; Moniek Riemersma; et al
出版日期：2013-06-13
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lilli 在 2025-09-17 17:26:53 发布，悬赏 10 积分
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