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[求助补充材料]
  Identification of 58 novel mutations in Niemann-Pick disease type C: Correlation with biochemical phenotype and importance ofPTC1-like domains inNPC1 尼曼——匹克病C型58个新突变的鉴定：与生化表型的相关性及NPC1中PTC1样结构域的重要性
相关领域
NPC1
互补
生物
遗传学
错义突变
突变
基因
表型
点突变
等位基因
尼曼-皮克病，C型
复合杂合度
分子生物学
生物化学
胆固醇
内体
细胞内
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：Human Mutation 作者：Walter D. Park; John F. O'Brien; Patrick A. Lundquist; Daniel Kraft; Cate Walsh Vockley; et al 出版日期：2003-10-01 |
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