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  Heterogeneous clinical spectrum of DNAJC12-deficient hyperphenylalaninemia: from attention deficit to severe dystonia and intellectual disability DNAJC12缺陷型高苯丙氨酸血症的异质性临床谱：从注意力缺陷到严重肌张力障碍和智力残疾
相关领域
高苯丙氨酸血症
肌张力障碍
四氢生物蝶呤
复合杂合度
生物蝶呤
内科学
内分泌学
生物
高香草酸
苯丙氨酸羟化酶
脑啡肽原
苯丙氨酸
表型
遗传学
医学
血清素
氨基酸
一氧化氮合酶
基因
神经科学
一氧化氮
受体
阿片肽
类阿片
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| 其它 |
期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Francjan J. van Spronsen; Nastassja Himmelreich; Véronique Rüfenacht; Nan Shen; Danique van Vliet; et al 出版日期：2017-08-09 |
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