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The pathogenicity of a novel frame-shift variant c.2321delC of PROM1 in an autosomal recessive cone-rod dystrophy pedigree may be associated with augment of autophagy 一种新的PROM1移码变异体c.2321delC在常染色体隐性锥杆营养不良家系中的致病性可能与自噬增加有关
相关领域
遗传学
营养不良
自噬
生物
细胞凋亡
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| 其它 |
期刊:Experimental Eye Research 作者:Chenyu Wu; Lujia Zhang; Qingge Guo; Ya Li; Ruiqi Qiu; et al 出版日期:2025-05-23 |
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(2025-6-4)