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SMG9‐deficiency syndrome caused by a homozygous missense variant: Expanding the genotypic and phenotypic spectrum of this developmental disorder 由纯合错义变异体引起的SMG9缺乏综合征:扩大这种发育障碍的基因型和表型谱
相关领域
错义突变
表型
基因型
遗传学
基因型-表型区分
生物
心理学
基因
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| 其它 |
期刊:American Journal of Medical Genetics Part A 作者:Gabrielle Lemire; Stella K. MacDonald; Kym M. Boycott 出版日期:2020-05-15 |
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