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标题
Reduced penetrance of pathogenic ACMG variants in a deeply phenotyped cohort study and evaluation of ClinVar classification over time
相关领域
外显率 医学遗传学 遗传学 外显子组测序 人口 外显子组 生物 拷贝数变化 基因组学 突变 生物信息学 医学 基因 基因组 表型 环境卫生
网址
https://doi.org/10.1038/s41436-020-0900-8
AI链接 nature.com nih.gov eur.nl handle.net nih.gov eur.nldoi.org
DOI
10.1038/s41436-020-0900-8 doi
其它 期刊：Genetics in Medicine
作者：Jeroen van Rooij; Pascal Arp; Linda Broer; Joost Verlouw; Frank J.A. van Rooij; et al
出版日期：2020-07-14
求助人
99 在 2026-01-30 11:36:45 发布自上海，悬赏 10 积分
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