发布文献求助

Reduced penetrance of pathogenic ACMG variants in a deeply phenotyped cohort study and evaluation of ClinVar classification over time

外显率医学遗传学遗传学外显子组测序人口外显子组生物拷贝数变化基因组学突变生物信息学医学基因基因组表型环境卫生

作者

Jeroen van Rooij,Pascal Arp,Linda Broer,Joost Verlouw,Frank J.A. van Rooij,Robert Kraaij,André G. Uitterlinden,Annemieke J.M.H. Verkerk

出处

期刊：Genetics in Medicine [Springer Nature]
日期：2020-07-14 卷期号：22 (11): 1812-1820 被引量：44

链接

nature.com nih.gov eur.nl handle.net nih.gov eur.nldoi.org

标识

DOI：10.1038/s41436-020-0900-8

求助该文献

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

更新

2025年影响因子查询已上线 (2025-6-18)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: xuanyu完成签到，获得积分10

1秒前; 雷润莉完成签到，获得积分10

1秒前; 小柴发布了新的文献求助10

3秒前; 赵永鹏完成签到，获得积分10

4秒前; jiu完成签到，获得积分10

4秒前; 情怀的应助被输液袋369采纳，获得10

4秒前; 乐观的水儿完成签到，获得积分10

4秒前; 讨厌下雨天完成签到，获得积分10

4秒前; 完美世界上传了应助文件

5秒前; xuanyu发布了新的文献求助10

5秒前; 刘雨佳发布了新的文献求助10

5秒前; 粗暴的平凡完成签到，获得积分10

6秒前; 研友_RLN0vZ发布了新的文献求助10

6秒前; 彭于晏上传了应助文件

7秒前; zzj完成签到，获得积分20

8秒前; 贺光萌完成签到，获得积分10

9秒前; 今后上传了应助文件

9秒前; 小莨上传了应助文件

10秒前; 科研通AI6.1上传了应助文件

10秒前; niNe3YUE上传了应助文件

10秒前; 默默的聪展完成签到，获得积分10

10秒前; 梅子酒发布了新的文献求助30

11秒前; 深情的大碗完成签到，获得积分10

11秒前; zzj发布了新的文献求助10

11秒前; hsph发布了新的文献求助10

11秒前; 稳重的蛟凤上传了应助文件

11秒前; 英姑上传了应助文件

14秒前; Hey完成签到，获得积分10

14秒前; 万能图书馆的应助被小柴采纳，获得10

14秒前; 希望天下0贩的0上传了应助文件

15秒前; 小超人完成签到，获得积分10

16秒前; 老实的烤鸡发布了新的文献求助10

17秒前; 乐乐上传了应助文件

17秒前; 李爱国的应助被zzj采纳，获得10

17秒前; 跳跃太清完成签到，获得积分10

17秒前; 舒适的平蓝完成签到，获得积分10

18秒前; 量子星尘发布了新的文献求助30

19秒前; 科研通AI6.1的应助被落后的嚣采纳，获得10

19秒前; 风清扬的应助被安静的牛马采纳，获得10

20秒前; 852的应助被moji采纳，获得10

20秒前

高分求助中: (应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000; Introduction to strong mixing conditions volume 1-3 5000; Clinical Microbiology Procedures Handbook, Multi-Volume, 5th Edition 2000; 从k到英国情人 1500; Ägyptische Geschichte der 21.–30. Dynastie 1100; „Semitische Wissenschaften“? 1100; Real World Research, 5th Edition 800

热门求助领域（近24小时）

热门帖子: 关注科研通微信公众号，转发送积分 5733391; 求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 5348377; 关于积分的说明 15323747; 捐赠科研通 4878502; 什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2621247; 邀请新用户注册赠送积分活动 1570363; 关于科研通互助平台的介绍 1527280

今日热心研友

专注的问寒

注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10

Copyright © 2020-2026 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved

科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力

本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播

皖ICP备2024041134号-1

皖公网安备34019202002308

科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：821889395【点击一键加群】

科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入

关注微信服务号

科研通