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 Mutations in a novel gene, NPHP3, cause adolescent nephronophthisis, tapeto-retinal degeneration and hepatic fibrosis 一种新基因NPHP3的突变导致青少年肾病、绒毡层视网膜变性和肝纤维化
相关领域
肾结核
生物
视网膜变性
色素性视网膜炎
囊性肾病变
错义突变
复合杂合度
纤毛
遗传学
突变
内科学
病理
肾
基因
表型
医学
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| DOI | |
| 其它 |
期刊：Nature Genetics 作者：Heike Olbrich; Manfred Fliegauf; Julia Hoefele; Andreas Kispert; Edgar A. Otto; et al 出版日期：2003-07-18 |
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