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Mutations in a novel gene, NPHP3, cause adolescent nephronophthisis, tapeto-retinal degeneration and hepatic fibrosis

肾结核生物视网膜变性色素性视网膜炎囊性肾病变错义突变复合杂合度纤毛遗传学突变内科学病理肾基因表型医学

作者

Heike Olbrich,Manfred Fliegauf,Julia Hoefele,Andreas Kispert,Edgar A. Otto,A. Volz‐Thomas,Matthias T. F. Wolf,Gürsel Sasmaz,Ute Trauer,Richard Reinhardt,Ralf Sudbrak,Corinne Antignac,Norbert Gretz,Gerd Walz,Bernhard Schermer,Thomas Benzing,Friedhelm Hildebrandt,Heymut Omran

出处

期刊：Nature Genetics [Nature Portfolio]
日期：2003-07-18 卷期号：34 (4): 455-459 被引量：367

链接

nih.govdoi.org

标识

DOI：10.1038/ng1216

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