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标题
Novel Missense Mutation in the L1 Gene in a Child With Corpus Callosum Agenesis, Retardation, Adducted Thumbs, Spastic Paraparesis, and Hydrocephalus
一例胼胝体发育不全、发育迟缓、拇指内收、痉挛性轻瘫和脑积水儿童L1基因的新错义突变
相关领域
胼胝体发育不全 错义突变 突变 脑积水 发育不全 医学 胼胝体 胼胝体发育不全 遗传学 生物 解剖 基因 神经科学 外科
网址
https://doi.org/10.1177/088307380001500407
DOI
10.1177/088307380001500407 doi
其它 期刊：Journal of Child Neurology
作者：László Sztriha; Philippe Frossard; Robert M.W. Hofstra; Edwin Verlind; Michael Nork
出版日期：2000-04-01
求助人
喻白玉 在 2025-05-15 19:36:53 发布自四川，悬赏 10 积分
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