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Recurrent de novo variants in the spliceosomal factor CRNKL1 are associated with severe microcephaly and pontocerebellar hypoplasia with seizures 相关领域
小头畸形
发育不良
医学
儿科
遗传学
生物
解剖
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期刊:American Journal of Human Genetics 作者:Sankalita Ray Das; Rosie Sullivan; Mischa S. G. Ruegg; Julia A. Horsfield; Jackie Doran; et al 出版日期:2025-06-01 |
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