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Recurrent de novo variants in the spliceosomal factor CRNKL1 are associated with severe microcephaly and pontocerebellar hypoplasia with seizures

小头畸形 发育不良 医学 儿科 遗传学 生物 解剖
作者
Sankalita Ray Das,Rosie Sullivan,Mischa S. G. Ruegg,Julia A. Horsfield,Jackie Doran,Gemma Poke,Nico de Vries,Sarah Duerinckx,Damien Lederer,Muzhirah Haniffa,Wee-Teik Keng,Gaik-Siew Ch’ng,David Parry,Andrew P. Jackson,Masamune Sakamoto,Naomichi Matsumoto,Noriko Miyake,Shin Nabatame,Hidetoshi Taniguchi,Emma Wakeling
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2025-06-01
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2025.05.013
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