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 [Identification and prenatal diagnosis of a novel NIPBL mutation underlying Cornelia De Lange syndrome] [科妮莉亚·德兰格综合征的新型NIPBL突变的鉴定和产前诊断]
相关领域
先证者
桑格测序
突变
无义突变
遗传学
产前诊断
生物
外显子组测序
基因突变
基因
错义突变
怀孕
胎儿
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期刊：PubMed 作者：Zhouxian Bai; Xiangdong Kong 出版日期：2019-09-10 |
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