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 Identification of a novel pathogenic deep intronic variant in PTEN resulting in pseudoexon inclusion in a patient with juvenile polyps 一例幼年息肉患者PTEN中一种新的致病性深层内含子变异体的鉴定导致假外显子包含
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期刊：Journal of Human Genetics 作者：Anne Marie Jelsig; Karina Rønlund; Lene Bjerring Gede; Jane Hübertz Frederiksen; John Gásdal Karstensen; et al 出版日期：2023-06-19 |
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