Sensitivity of HiFi long-read genome sequencing for difficult-to-detect pathogenic variants when applied to real-world clinical laboratory samples

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标题	Sensitivity of HiFi long-read genome sequencing for difficult-to-detect pathogenic variants when applied to real-world clinical laboratory samples
网址	https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2026.04.001
DOI	10.1016/j.ajhg.2026.04.001 doi
其它	期刊：Am J Hum Genet 作者：Devaney JM, Chong JX, Lopes PC, Noya J, Berlyoung AS, Yusuff S, Lynch S, Brandon R, Hruska KS, Lochovsky L, Spangler J, McWalter K, Nykamp K, Poll SR, Stergachis AB, Greally J, Kruszka P, Dolzhenko E, Chen X, Robertson AV, Rowell WJ, Lake JA, Carroll A, Kueffner R, Eberle MA, Facio FM, Bamshad MJ, Johnson B 出版日期：2026-04-27
求助人	米娜在 2026-09-18 16:34:59 发布自上海，悬赏 10 积分
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