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标题
Identification of a Novel Deletion Variant (c.2999_3005delTGTGTGT/p.Asn1000SerfsTer4) in NPHP4 Associated With Nephronophthisis‐4
相关领域
肾结核 睫状体病 先证者 外显子组测序 纤毛病 医学 多尿 肾活检 遗传分析 伯特症候群 病理 遗传学 生物 活检 纤毛 表型 内分泌学 突变 基因 糖尿病
网址
https://doi.org/10.1002/jcla.25077
AI链接 wiley.com wiley.com nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1002/jcla.25077 doi
其它 期刊：Journal of Clinical Laboratory Analysis
作者：Zahra Miri Karam; Atieh Karimi Gohari; Mohammad Javad Rezazadeh Khabaz; Abolfazl Yari; Seyed Mahdi Emami Meybodi; et al
出版日期：2024
求助人
wwb 在 2026-01-21 21:22:25 发布自江苏，悬赏 10 积分
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