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[高分]
Mucolipidosis type II and III: clinical spectrum, genetic landscape, and longitudinal outcomes in a pediatric cohort with six novel mutations II型和III型粘脂沉积症:具有六种新突变的儿科队列的临床谱、遗传景观和纵向结果
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期刊:Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism 作者:Fehime Erdem; Ebru Canda; Havva Yazıcı; Rabia ALAY ESER; Merve Yoldaş Çelik; et al 出版日期:2025-10-09 |
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