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 A serendipitous journey to a promoter variant: The c.‐106C>A variant and its role in late‐onset ornithine transcarbamylase deficiency 启动子变体的偶然之旅：c. -106 CA变体及其在晚发性伯丁转氨淀粉酶缺乏症中的作用
相关领域
鸟氨酸转氨酶缺乏症
多重连接依赖探针扩增
桑格测序
生物
遗传学
瓜氨酸血症
鸟氨酸转氨酶
断点
分子生物学
尿素循环
基因
外显子
DNA测序
染色体
氨基酸
精氨酸
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期刊：JIMD Reports 作者：Ashley Hertzog; Arthavan Selvanathan; Rebecca Halligan; Timothy Fazio; Gerard De Jong; et al 出版日期：2022-04-12 |
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