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 Homozygous splice site variant affecting the first von Willebrand factor A domain of COL12A1 in a patient with myopathic Ehlers‐Danlos syndrome 相关领域
外显子
埃勒斯-丹洛斯综合征
医学
脊柱侧凸
遗传学
张力减退
儿科
生物
病理
外科
基因
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期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Megumi Furuhata‐Yoshimura; Tomomi Yamaguchi; Yayoi Izu; Tomoki Kosho 出版日期：2023-06-23 |
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