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 Identification of novel mutations in TSC1 and TSC2 for tuberous sclerosis complex by targeted next-generation sequencing and ACMG guidelines 通过靶向下一代测序和ACMG指南鉴定结节性硬化综合征TSC1和TSC2的新突变
相关领域
TSC1
结节性硬化
TSC2
医学
神经外科
鉴定（生物学）
DNA测序
计算生物学
生物信息学
遗传学
病理
基因
外科
生物
细胞凋亡
植物
PI3K/AKT/mTOR通路
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(2025-6-4)
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