发布文献求助
已完结
  • 文献求助详情
标题
Genetic basis of neurodevelopmental disorders in 103 Jordanian families
103个约旦家庭神经发育障碍的遗传基础
相关领域
智力残疾 遗传学 外显子组测序 胡说 拷贝数变化 移码突变 生物 错义突变 候选基因 疾病 基因 医学 突变 基因组 病理
网址
https://doi.org/10.1111/cge.13720
DOI
10.1111/cge.13720 doi
其它 期刊：Clinical Genetics
作者：Tawfiq Froukh; Omar Nafie; Sana' A. S. Al Hait; Lucia Laugwitz; Julia Sommerfeld; et al
出版日期：2020-02-14
求助人
你吼 在 2025-07-22 22:16:02 发布，悬赏 20 积分
下载 求助已完成，仅限求助人下载。
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. Detection of clinically relevant copy-number variants by exome sequencing in a large cohort of genet...
  2. Exome sequencing and the genetics of intellectual disability
  3. Trio-based exome sequencing reveals a high rate of the de novo variants in intellectual disability
  4. SETD5 gene variant associated with mild intellectual disability - a case report
  5. Estimation of association of CNTN6 copy number variation with idiopathic intellectual disability
  6. Whole‐exome sequencing identified five novel de novo variants in patients with unexplained intellec...
  7. Autosomal recessive intellectual disability caused by compound heterozygous variants of the EEF1D ge...
  8. Faculty Opinions recommendation of Detection of clinically relevant copy-number variants by exome se...
  9. WDR13: A Novel Gene Implicated in Non-Syndromic Intellectual Disability
  10. Prevalence and spectrum of single-gene CNVs in patients with intellectual disability
　...点击展开更多...　
该求助已完结，感谢关注
如需该文献，请重新发布求助，前往发布
科研通，让源源不断科研创作灵感的涌现之地
请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
幻梦发布了新的文献求助10
1秒前
2秒前
东方巧曼发布了新的文献求助10
4秒前
丰富的小白菜完成签到，获得积分20
5秒前
安静的遥完成签到，获得积分10
6秒前
DDD发布了新的文献求助10
6秒前
丘比特的应助被周小鱼采纳，获得10
6秒前
所所的应助被ymorningrock采纳，获得10
6秒前
刘婧完成签到 ，获得积分10
6秒前
7秒前
whh123完成签到 ，获得积分10
7秒前
7秒前
8秒前
8秒前
8秒前
8秒前
英俊的铭的应助被Hossiu采纳，获得10
8秒前
9秒前
9秒前
科目三的应助被zhaozhao采纳，获得10
10秒前
李超杰的应助被小小书童采纳，获得10
10秒前
快乐茗完成签到，获得积分10
10秒前
昔年完成签到 ，获得积分0
10秒前
不会看文献完成签到，获得积分10
10秒前
小猴子发布了新的文献求助10
11秒前
华仔的应助被tao采纳，获得10
12秒前
研友_VZG7GZ的应助被未央采纳，获得10
12秒前
快乐茗发布了新的文献求助10
12秒前
12秒前
13秒前
13秒前
沸腾鱼发布了新的文献求助10
13秒前
13秒前
13秒前
朴素黑猫发布了新的文献求助10
13秒前
慕青的应助被认真谷雪采纳，获得10
13秒前
上官若男的应助被四辈采纳，获得10
14秒前
14秒前
11完成签到，获得积分10
14秒前
14秒前
高分求助中
The Mother of All Tableaux: Order, Equivalence, and Geometry in the Large-scale Structure of Optimality Theory 3000
求 5G-Advanced NTN空天地一体化技术 pdf版 500
International Code of Nomenclature for algae, fungi, and plants (Madrid Code) (Regnum Vegetabile) 500
Maritime Applications of Prolonged Casualty Care: Drowning and Hypothermia on an Amphibious Warship 500
Comparison analysis of Apple face ID in iPad Pro 13” with first use of metasurfaces for diffraction vs. iPhone 16 Pro 500
Towards a $2B optical metasurfaces opportunity by 2029: a cornerstone for augmented reality, an incremental innovation for imaging （YINTR24441） 500
Robot-supported joining of reinforcement textiles with one-sided sewing heads 490
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 遗传学 基因 物理化学 催化作用 冶金 细胞生物学 免疫学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4064308
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3602623
关于积分的说明 11442543
捐赠科研通 3325703
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1828317
邀请新用户注册赠送积分活动 898699
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 819195
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通