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Broadening the phenotype and genotype spectrum of novel mutations in pontocerebellar hypoplasia with a comprehensive molecular literature review
通过全面的分子文献回顾拓宽桥脑发育不良新型突变的表型和基因型谱
相关领域
桑格测序 小头畸形 遗传学 人类遗传学 张力减退 生物 遗传异质性 表型 发育不良 生物信息学 病因学 外显子组测序 多重连接依赖探针扩增 基因 医学 病理 突变 解剖 外显子
网址
https://bmcmedgenomics.biomedcentral.com/counter/pdf/10.1186...
AI链接 biomedcentral.com biomedcentral.com nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1186/s12920-024-01810-0 doi
其它 期刊：BMC Medical Genomics
作者：Mohammad‐Reza Ghasemi; Sahand Tehrani Fateh; Aysan Moeinafshar; Hossein Sadeghi; Parvaneh Karimzadeh; et al
出版日期：2024-02-13
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着急的平文 在 2025-09-18 13:47:58 发布，悬赏 10 积分
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