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标题
A Nonsense Mutation in PDE6H Causes Autosomal-Recessive Incomplete Achromatopsia
PED 6H无意义突变导致常染色体隐性不完全色盲
相关领域
色盲 视觉光转导 遗传学 生物 无义突变 视网膜电图 色素性视网膜炎 错义突变 突变 视网膜 基因 视网膜 神经科学 生物化学
网址
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.07.006
AI链接 cell.com europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.ajhg.2012.07.006 doi
其它 期刊：The American Journal of Human Genetics
作者：Susanne Kohl; Frauke Coppieters; Françoise Meire; Simone Schaich; Susanne Roosing; et al
出版日期：2012-08-16
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凡90星 在 2025-09-18 13:00:58 发布，悬赏 10 积分
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