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A Nonsense Mutation in PDE6H Causes Autosomal-Recessive Incomplete Achromatopsia

色盲 视觉光转导 遗传学 生物 无义突变 视网膜电图 色素性视网膜炎 错义突变 突变 视网膜 基因 视网膜 神经科学 生物化学
作者
Susanne Kohl,Frauke Coppieters,Françoise Meire,Simone Schaich,Susanne Roosing,Christina Brennenstuhl,Sylvia Bolz,Maria M. van Genderen,Frans C. C. Riemslag,Robert Łukowski,Anneke I. den Hollander,Frans P.M. Cremers,Elfride De Baere,Carel B. Hoyng,Bernd Wissinger
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2012-08-16 卷期号：91 (3): 527-532 被引量：171
链接
cell.com europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2012.07.006
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