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  Next Generation Sequencing Uncovers a Rare Case of X-linked Ichthyosis in an Adopted Girl Homozygous for a Novel Nonsense Mutation in the STS Gene 下一代测序揭示了一例罕见的X连锁鱼鳞病病例，该病例发生在一名因STS基因中的一种新型无义突变而被收养的女孩身上
相关领域
女孩
胡说
无义突变
遗传学
鱼鳞病
突变
基因
先天性鱼鳞病
DNA测序
生物
医学
错义突变
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| DOI | |
| 其它 |
期刊：Acta Dermato Venereologica 作者：Andrea Diociaiuti; Adriano Angioni; Elisa Pisaneschi; Maria Margollicci; Renata Boldrini; et al 出版日期：2019-01-01 |
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夏虫
在
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