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  Six novel mutations detected in the GALC gene in 17 Japanese patients with Krabbe disease, and new genotype–phenotype correlation 在17例日本Krabbe病患者中检测到GALC基因的6个新突变，以及新的基因型-表型相关性
相关领域
表型
错义突变
无义突变
白质营养不良
遗传学
克拉贝病
生物
基因型
等位基因
突变
基因
基因型-表型区分
胡说
疾病
医学
病理
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期刊：Journal of Human Genetics 作者：Chengzhe Xu; Norio Sakai; Masako Taniike; Koji Inui; Keiichi Ozono 出版日期：2006-04-10 |
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