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Frameshift and splice-junction mutations in the sterol 27-hydroxylase gene cause cerebrotendinous xanthomatosis in Jews or Moroccan origin 固醇27-羟化酶基因移码和拼接突变导致犹太人或摩洛哥血统的非腱性黄色瘤病
相关领域
脑源性黄瘤病
生物
遗传学
外显子
移码突变
内含子
分子生物学
复合杂合度
基因
等位基因
生物化学
胆固醇
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| 其它 |
期刊:Journal of Clinical Investigation 作者:Eran Leitersdorf; Ayeleth Reshef; Vardiella Meiner; R. Levitzki; S Schwartz; et al 出版日期:1993-06-01 |
| 求助人 | |
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