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标题
X‐linked creatine transporter defect: A report on two unrelated boys with a severe clinical phenotype
X连锁肌酸转运蛋白缺陷：两例无血缘关系男孩的严重临床表型报告
相关领域
张力减退 肌酸 肌病 表型 医学 磁共振成像 发病机制 内科学 神经科学 内分泌学 心理学 遗传学 生物 基因 放射科
网址
https://doi.org/10.1007/s10545-006-0123-4
AI链接 europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1007/s10545-006-0123-4 doi
其它 期刊：Journal of Inherited Metabolic Disease
作者：Irina Anselm; Fowzan S. Alkuraya; Gajja S. Salomons; C. Jakobs; A. Fulton; et al
出版日期：2006-02-01
求助人
GuanYZ 在 2025-09-23 08:30:49 发布，悬赏 10 积分
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