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标题
Clinical manifestations of 17 patients affected with mucopolysaccharidosis type VI and eight novel ARSB mutations
17例粘多糖贮积症VI型和8例新的ARSB突变患者的临床表现
相关领域
移码突变 错义突变 遗传学 生物 单倍型 突变 粘多糖病 突变试验 溶酶体贮存病 分子生物学 基因 医学 等位基因 内科学 疾病 生物化学
网址
DOI
10.1002/ajmg.a.36489 doi
其它 期刊:American Journal of Medical Genetics Part A
作者:Piranit Nik Kantaputra; Hülya Kayserili; Yeliz Güven; Warissara Kantaputra; Mehmet Cihan Balcı; et al
出版日期:2014-03-27
求助人
seal 在 2025-08-19 14:28:58 发布自江苏,悬赏 10 积分
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