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[求助补充材料] Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation: clinical and genetic characterization and target for therapy
脑干和脊髓受累及乳酸升高的白质脑病:临床和遗传学特征及治疗靶点
相关领域
白质脑病 疾病 医学 剪接位点突变 突变 复合杂合度 基因型 表型 RNA剪接 内科学 遗传学 生物 生物信息学 基因 核糖核酸
网址
DOI
10.1093/brain/awu026 doi
其它 期刊:Brain
作者:Laura van Berge; Eline M. Hamilton; Tarja Linnankivi; G. Uziel; Marjan E. Steenweg; et al
出版日期:2014-02-24
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