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![]() 额外计算工具的校准扩展了ClinGen推荐选项,用于使用PP3/BP4标准进行变体分类
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10.1101/2024.09.17.611902
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期刊:Genetics in Medicine 作者:Timothy Bergquist; Sarah L. Stenton; Emily A.W. Nadeau; Alicia B. Byrne; Marc S. Greenblatt; et al 出版日期:2025 |
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