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 Treacher Collins syndrome with craniosynostosis, choanal atresia, and esophageal regurgitation caused by a novel nonsense mutation in TCOF1 相关领域
单倍率不足
后鼻孔闭锁
特雷彻-柯林斯综合征
颅缝病
胡说
无义突变
闭锁
医学
突变
遗传学
解剖
颅面
生物
表型
基因
错义突变
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| 其它 |
期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Katsumi Horiuchi; Tadashi Ariga; Hirotaka Fujioka; Kunihiro Kawashima; Yuhei Yamamoto; et al 出版日期：2004-03-23 |
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