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The longest reported sibling survivors of a severe form of congenital myasthenic syndrome with the ALG14 pathogenic variant
有ALG14致病变异的严重先天性肌无力综合征的最长报告同胞存活时间
相关领域
重复性神经刺激 医学 先天性肌无力综合征 Camptodactyly公司 复合杂合度 张力减退 上睑下垂 儿科 错义突变 内科学 麻醉 乙酰胆碱受体 外科 重症肌无力 遗传学 生物 突变 受体 基因
网址
DOI
10.1002/ajmg.a.62629 doi
其它 期刊:American Journal of Medical Genetics
作者:Yu Katata; Saki Uneoka; Naoya Saijyo; Yu Aihara; Takamitsu Miyazoe; et al
出版日期:2021-12-31
求助人
活力亦瑶 在 2024-04-22 18:43:02 发布自北京,悬赏 10 积分
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