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 Whole-exome sequencing identifies rare compound heterozygous mutations in the MSTO1 gene associated with cerebellar ataxia and myopathy 全基因组测序鉴定了MSTO 1基因中与脊髓性共济失调和胃病相关的罕见复合杂合突变
相关领域
错义突变
遗传学
复合杂合度
移码突变
外显子组测序
小脑共济失调
共济失调
生物
突变
无义突变
基因
肌病
神经科学
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(2025-6-4)
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