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A mild and transient form of autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 caused by a novel mutation in the SCNN1A gene 由SCNN 1A基因新突变引起的一种轻度短暂的常染色体隐性隐性假肾上腺素减少症1型
相关领域
上皮钠通道
假性低醛固酮血症
错义突变
突变体
内分泌学
内科学
免疫印迹
突变
基因
生物
爪蟾
表型
遗传学
分子生物学
医学
化学
钠
有机化学
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| 其它 |
期刊:AJP Endocrinology and Metabolism 作者:Alexandra Efthymiadou; Ivan Gautschi; Miguel X. van Bemmelen; Amalia Sertedaki; Aristeidis Giannakopoulos; et al 出版日期:2023-05-03 |
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