Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility

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标题	[求助补充材料] Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility 与关节过度活动相关的胶原基因序列变异临床解释的ACMG/AMP标准的规范和验证相关领域关节过度活动生物遗传学基因检测计算生物学人类遗传学医学遗传学遗传关联分子病理学基因组学生物信息学基因基因型解剖基因组单核苷酸多态性
网址	https://doi.org/10.1007/s00439-023-02547-z AI链接 nih.gov handle.net handle.net handle.netdoi.org
DOI	10.1007/s00439-023-02547-z doi
其它	期刊：Human Genetics 作者：Maria Pia Leone; Silvia Morlino; Grazia Nardella; Riccardo Pracella; Daniela Giachino; et al 出版日期：2023-04-20
求助人	一语初晴在 2025-12-09 09:32:10 发布自北京，悬赏 20 积分
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