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A Deep Intronic PKHD1 Variant Identified by SpliceAI in a Deceased Neonate With Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease
一例常染色体隐性多囊肾病死亡新生儿经剪接鉴定的深层内含子PKHD1变异体
相关领域
桑格测序
错义突变
多囊性肾病
医学
复合杂合度
遗传学
外显子
多囊肾病
等位基因
生物
突变
基因
肾
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网址 | |
DOI | |
其它 |
期刊:American journal of kidney diseases 作者:Felix Richter; Kayleigh D. Rutherford; Anisha J. Cooke; Malorie Meshkati; Vanessa Eddy-Abrams; et al 出版日期:2024-01-01 |
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